Prevalencia de alteraciones posturales de la columna vertebral, asociada al carente habito deportivo en jóvenes de 17 a 22 años de edad de abril-junio del 2017 / PREVALENCE OF POSTURAL ALTERATIONS OF THE SPINAL COLUMN, ASSOCIATED WITH THE LACK OF SPORT HABIT, IN YOUNG PEOPLE FROM 17 TO 22 YEARS OLD, 2017 / PREVALENCE OF POSTURAL ALTERATIONS OF THE SPINAL COLUMN, ASSOCIATED WITH THE LACK OF SPORT HABIT, IN YOUNG PEOPLE FROM 17 TO 22 YEARS OLD, 2017

Las modificaciones patológicas que afectan la postura son cada vez más frecuentes. Estudios recientes en América Latina, demuestran que las alterciones de la columna vertebral ha experimentado un incremento en la población infantil. Pese a que en nuestro país los estudios al respecto son escasos, existe una publicación en la Revista Ciencia, Tecnologia e Innovación la cual indica que 34 % de los joves sobrellevan una alteración en la columna vertebral. Las alteraciones de postura se van presentando a lo largo de la vida, afectando tanto a personas adultas y ancianas como a jóvenes en edad de desarrollo, que experimentan significativas adaptaciones para lacancear las nuevas proporciones de la musculatura profunda del rquis, favorecerán en un futuro a la aparición de problemas de espalda

Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lagoTiticaca. Reporte de cuatro casos / ARC syndrome in four siblings Aymara from communities around the lake Titicaca. Report of four cases

El síndrome ARC (Artrogriposis - Disfunción renal -Colestasis) es una rara condición genética auto sómica recesiva, causada por mutaciones en el gen VPS33B(Vacuolar Protein Sorting 33, Yeast, Homolog of,B), localizado en el locus 15q26.1. La asociación: artrogriposis - disfunción renal - colestasis fue descrita por primera vez por Lutz Richner et al en 1973 y fue identificada como una nueva entidad clinico patológica por Nezel of et al. En 1979.El síndrome ARC presenta gran variabilidad fenotípica,la asociación más frecuentemente reportada es: artrogriposis, colestasis, disfunción renal, déficit del desarrollo pondo estatural, descamación cutánea ictiosiforme y deceso en los primeros meses de vida.(1,2) Esporádicamente el síndrome ha sido reportado en asociación a otras características: diabetes insípida y desordenes neurológicos (3), hipoacusia neurosensorial, lisencefalia reportada en 2 casos de distintas familia sen Arabia Saudita (4), además de Síndrome de Fanconicon deformidades en extremidades (5) y plaquetopenia(6). En todos los casos reportados en literatura el deceso seprodujo antes de los 9 meses de edad, con excepción de un caso, reportado por Coleman et al. (1997), que sobrevivió hasta los tres años de edad presentando cirrosis y retraso del desarrollo psicomotor (3).Hasta el momento se tiene conocimiento de 35 familias reportadas, todas consanguíneas, con aproximadamente 60 a 70 afectados en total. Lamayor parte de las familias son de origen asiático principalmente provenientes de Pakistán y Turquía(7,8). Hasta donde conocemos, en Latinoamérica...

Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 6(q27): a case report

Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.